ALS gen

Eerste succesvolle behandeling van ALS bij patiënten met genafwijking

Een nieuwe behandeling op basis van gentherapie blokkeert de aanmaak van het schadelijke SOD1-eiwit dat bij patiënten met ALS de motorische zenuwcellen doet afsterven. Deze internationale studie toont dat ALS een behandelbare ziekte is.

Wereldwijd leiden ongeveer 400.000 mensen aan de neuromusculaire spierziekte. ALS is meestal niet erfelijk, maar bij twee procent van de patiënten wordt het wel veroorzaakt door een mutatie in het SOD1-gen. Deze genetische afwijking zorgt voor een opeenstapeling van SOD1-eiwitten. Dat leidt op zijn beurt tot het afsterven van motorische zenuwcellen waardoor de spieren minder of niet meer functioneren.

Tot op vandaag is er geen behandeling voor ALS, maar een internationale studie wil daar verandering in brengen. Enkele jaren gelden ontwikkelden onderzoekers een nieuwe behandeling op basis van gentherapie om de SOD1-mutatie aan te pakken. Het middel tofersen bindt het genetisch materiaal en blokkeert zo de aanmaak van het schadelijke SOD1-eiwit.

Spectaculaire resultaten

Meer dan honderd patiënten wereldwijd namen deel aan de studie. Ze kregen ofwel de behandeling met tofersen, ofwel een placebo, en werden gedurende een jaar opgevolgd. Aan de hand van testen werd de functionele hinder van de ziekte gemeten. “Vooral bij patiënten die vroeg in het ziekteverloop konden starten met het geneesmiddel, was de respons soms spectaculair”, vertelt prof. dr. Philip Van Damme, neuroloog en ALS-expert in UZ Leuven. “Bij sommigen stopte de ziekteprogressie volledig en ze herwonnen zelfs wat spierkracht. Patiënten bij wie de behandeling later gestart werd, vertoonden eerder een vertraging van het verdere ziekteverloop.”

De veelbelovende resultaten worden gezien als een mijlpaal. “Voor het eerst is er een behandeling die de ziekte kan stilleggen. Dit toont aan dat ALS in principe een behandelbare ziekte is, als we maar genoeg weten over de oorzaken en ziektemechanismen”, zegt professor Van Damme.

Ernstige bijwerkingen

Er is echter ook een nadeel verbonden aan de behandeling: tofersen moeten via een maandelijkse ruggenprik worden toegediend. Daardoor ontwikkelden sommigen patiënten ernstige bijwerkingen. “Bij patiënten behandeld in UZ Leuven zagen we gelukkig geen zware neveneffecten”, aldus professor Van Damme. “We hopen het middel in de toekomst via een andere manier te kunnen toedienen. Er loopt bijvoorbeeld onderzoek om het SOD1-gen te onderdrukken met behulp van virale vectoren, via een eenmalige injectie.”

Alle patiënten betrokken bij de studie, ook van de placebogroep, kunnen intussen tofersen krijgen en worden verder opgevolgd. Voor nieuwe patiënten met een SOD1-mutatie wordt een programma opgestart waarmee ze vervroegd toegang krijgen tot het geneesmiddel (early access). Daarnaast wordt er onderzocht of tofersen het uitbreken van de ziekte kan tegenhouden bij nog gezonde dragers van de SOD1-mutatie.

De resultaten van de studie verschenen vandaag in The New England Journal of Medicine.

LEES OOK OP ZORG MAGAZINE:

Lees ook

Wil je op de hoogte blijven van het laatste zorgnieuws?

Wens je up-to-date te blijven van het laatste zorgnieuws?
Schrijf je dan hier in en ontvang 2-wekelijks onze nieuwbrief.